تكشف الأصول الجينية للعيون الزرقاء لدى البشر القدامى عن تاريخ معقد من التنوع الجيني والوراثة،  حيث امتلك إنسان نياندرتال تنوعًا وراثيًا مرتبطًا بالتصبغ، والذي أثر على السكان البشر المعاصرين.

ظهر جين رئيسي مرتبط بلون العين الزرقاء منذ حوالي 250 ألف عام، مع ظهور جينات أخرى مرتبطة بالتصبغ منذ حوالي 600 ألف إلى 900 ألف عام في الأسلاف المشتركة لإنسان نياندرتال والبشر الأوائل، وفقا لما ذكره موقع ancient origins.

ويُظهر التحليل أن الجينات المسؤولة عن التصبغ الأفتح كانت موجودة قبل فترة طويلة من ظهور الإنسان العاقل منذ حوالي 300 ألف عام.

يُعتقد أن لون العيون الأزرق الحديث، والذي يتأثر في المقام الأول بالجينات OCA2 وHERK2، نشأ في الشرق الأدنى منذ حوالي 42000 عام قبل أن ينتشر إلى أوروبا منذ حوالي 20000 عام.

وعلى الرغم من ذلك، فإن الأسس الجينية للعيون الزرقاء موجودة منذ فترة أطول بكثير، مع وجود أدلة تشير إلى أن السمات ربما كانت موجودة في المجتمعات البشرية المنقرضة.

لا ينبغي اعتبار العيون الزرقاء سمة حديثة بحتة، حيث من المرجح أنها تطورت من الاختلافات الجينية القديمة التي استمرت عبر سلالات بشرية مختلفة.